夫妻備孕提前篩檢竟發現「聽損基因」　篩選健康胚胎目前已懷孕20週

記者張天頤／台南報導

即使家族中沒有明顯遺傳病史，仍可能潛藏生育風險。32歲林小姐與先生新婚不久，自認身體健康、家族無遺傳疾病，在規劃懷孕前主動前往奇美醫療財團法人奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，並依建議接受「擴展性帶因者篩檢」。檢查結果意外發現，夫妻兩人皆為聽力障礙相關的GJB2基因帶因者，依遺傳模式推估，未來子女有25%的機率罹患先天性聽力障礙。

面對結果，林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊詳細說明與遺傳諮詢後，夫妻轉介至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出未帶致病基因的健康胚胎植入。目前林小姐已懷孕20週，產檢狀況良好，胎兒發育正常，夫妻也因能提前掌握風險而感到安心。

徐英倫指出，許多民眾誤以為「家族沒人生病」就沒有遺傳風險，但臨床上不少罕見遺傳疾病的父母，其實都是外表健康的隱性帶因者。根據2024年臺灣本土基因研究，約5.3%的無家族病史民眾帶有具臨床意義的致病基因變異，其中聽損基因GJB2的帶因率更高達21.6%。

徐英倫強調，擴展性帶因者篩檢並非製造焦慮，而是提供準父母知情與選擇權。建議計畫懷孕的夫妻及早諮詢婦產科，透過專業檢測與遺傳諮詢，為下一代多一層健康保障。